本发明公开了一种用于孤独症辅助诊断的circRNA检测试剂盒，属于RNA检测技术领域。本发明提供的用于孤独症辅助诊断的试剂盒，通过提取待测样品总RNA，再进行circRNA逆转录，对所得逆转录产物进行qPCR从而检测目标circRNA的相对表达，成功实现了快速灵敏特异的检测孤独症标志物hsa_circ_0004566。本发明提供的用于孤独症辅助诊断的试剂盒能够非侵入(大脑组织)性、生物学客观的检测孤独症标志物，可在早期识别孤独症患儿、辅助诊断孤独症患者以及时进行干预和治疗中发挥作用，具有重大的临床价值和社会经济意义。

本发明提供两种circRNA作为孤独症标志物的应用以及用于孤独症辅助诊断的试剂盒。本发明所述的用于孤独症辅助诊断的试剂盒能够非侵入(大脑组织)性、生物学客观的检测孤独症标志物，具有快速、灵敏、特异的特点，可在早期识别孤独症患儿、辅助诊断孤独症患者以及时进行干预和治疗中发挥作用，具有重大的临床价值和社会经济意义。

孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder，ASD)是一组严重影响儿童身心健康的神经发育障碍疾病，患儿主要表现为不同程度的语言障碍、社交障碍、兴趣狭窄以及行为方式刻板等。多起病于婴幼儿期。目前，孤独症已成为我国6岁以下儿童致残的主要原因，严重危害了儿童身心健康并给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。

 目前，国际上临床诊断ASD的方法主要是依据对患儿的言语、行为等主观观察和评估。使用孤独症行为量表(Autism Behavior Checklist，ABC)、儿童孤独症评定量表(ChildhoodAutism Rating Scale，CARS)、孤独症诊断观察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule，2nd edition，ADOS‑2)和孤独症诊断访谈量表修订版(Autism Diagnostic Interview Revised，ADI‑R)进行评估。这些诊断所需的信息基本来源于患儿主要照顾者对患病儿童的描述，导致信息偏主观化，产生很多误差，容易造成漏诊和误诊。而且对于不具有典型症状的ASD患者，需要较长的时间才能准确识别、诊断。这一等待时间就推延了儿童诊断和进行早期干预的关键阶段，阻碍了患儿孤独症症状的缓解和改善。